Eesti teadlaste arendus viib tulevikus loote kromosoomhaiguste leidmise uuele tasemele | Tartu Ülikooli bio- ja siirdemeditsiini instituut

TÜ üksuste kontaktandmed

humanitaarteaduste ja kunstide valdkond
Faculty phone: 
737 5341
Faculty address: 
Jakobi 2, ruumid 116–121, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5341
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 116–121, 51005 Tartu
  • ajaloo ja arheoloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5651
    Faculty address: 
    Jakobi 2, 51005 Tartu
  • eesti ja üldkeeleteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5221
    Faculty address: 
    Jakobi 2, IV korrus, 51005 Tartu
  • filosoofia ja semiootika instituut
    Faculty phone: 
    737 5314
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 309–352, 51005 Tartu
  • kultuuriteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5223
    Faculty address: 
    Ülikooli 16, 51003 Tartu
  • maailma keelte ja kultuuride kolledž
    Faculty address: 
    Lossi 3, 51003 Tartu
  • usuteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5300
    Faculty address: 
    Ülikooli 18-310, 50090 Tartu
  • Viljandi kultuuriakadeemia
    Faculty phone: 
    435 5232
    Faculty address: 
    Posti 1, 71004 Viljandi
sotsiaalteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5957
Faculty address: 
Lossi 36, 51003 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5900
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • haridusteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 6440
    Faculty address: 
    Salme 1a–29, 50103 Tartu
  • Johan Skytte poliitikauuringute instituut
    Faculty phone: 
    737 5582
    Faculty address: 
    Lossi 36–301, 51003 Tartu
  • majandusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 6310
    Faculty address: 
    J. Liivi 4, 50409 Tartu
  • psühholoogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5902
    Faculty address: 
    Näituse 2, 50409 Tartu
  • õigusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5390
    Faculty address: 
    Näituse 20–324, 50409 Tartu
  • ühiskonnateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5188
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • Narva kolledž
    Faculty phone: 
    740 1900
    Faculty address: 
    Raekoja plats 2, 20307 Narva
  • Pärnu kolledž
    Faculty phone: 
    445 0520
    Faculty address: 
    Ringi 35, 80012 Pärnu
meditsiiniteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5326
Faculty address: 
Ravila 19, 50411 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5326
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • bio- ja siirdemeditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 4210
    Faculty address: 
    Biomeedikum, Ravila 19, 50411 Tartu
  • farmaatsia instituut
    Faculty phone: 
    737 5286
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • hambaarstiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    731 9856
    Faculty address: 
    Raekoja plats 6, 51003 Tartu
  • kliinilise meditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 5323
    Faculty address: 
    L. Puusepa 8, 50406 Tartu
  • peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
    Faculty phone: 
    737 4190
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • sporditeaduste ja füsioteraapia instituut
    Faculty phone: 
    737 5360
    Faculty address: 
    Jakobi 5–205, 51005 Tartu
loodus- ja täppisteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5820
Faculty address: 
Vanemuise 46–208, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5820
    Faculty address: 
    Vanemuise 46–208, 51005 Tartu
  • arvutiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5445
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • Eesti mereinstituut
    Faculty phone: 
    671 8902
    Faculty address: 
    Mäealuse 14, 12618 Tallinn
  • füüsika instituut
    Faculty address: 
    W. Ostwaldi 1, 50411 Tartu
  • keemia instituut
    Faculty phone: 
    737 5261
    Faculty address: 
    Ravila 14a, 50411 Tartu
  • matemaatika ja statistika instituut
    Faculty phone: 
    737 5860
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • molekulaar- ja rakubioloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5011
    Faculty address: 
    Riia 23, 23b–134, 51010 Tartu
  • Tartu observatoorium
    Faculty phone: 
    737 4510
    Faculty address: 
    Observatooriumi 1, Tõravere, 61602 Tartumaa
  • tehnoloogiainstituut
    Faculty phone: 
    737 4800
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • ökoloogia ja maateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5835
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Asutused
  • raamatukogu
    Faculty phone: 
    737 5702
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • teaduskool
    Faculty phone: 
    737 5581
    Faculty address: 
    Uppsala 10, 51003 Tartu
  • genoomika instituut
    Faculty phone: 
    737 4000
    Faculty address: 
    Riia 23b, 51010 Tartu
  • muuseum
    Faculty phone: 
    737 5674
    Faculty address: 
    Lossi 25, 51003 Tartu
  • loodusmuuseum ja botaanikaaed
    Faculty phone: 
    737 6076
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Tugiüksused
  • ettevõtlus- ja innovatsioonikeskus
    Faculty phone: 
    737 6339
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • grandikeskus
    Faculty phone: 
    737 6215
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • hankeosakond
    Faculty phone: 
    737 6632
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • infotehnoloogia osakond
    Faculty phone: 
    737 6000, arvutiabi: 737 5500
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kantselei
    Faculty phone: 
    737 5606
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kinnisvaraosakond
    Faculty phone: 
    737 5137
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • personaliosakond
    Faculty phone: 
    737 5145
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 302 ja 304, 50090 Tartu
  • rahandusosakond
    Faculty phone: 
    737 5125
    Faculty address: 
    Jakobi 4, 51005 Tartu
  • rektoraadi büroo
    Faculty phone: 
    737 5600
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 51014 Tartu
  • siseauditi büroo
    Faculty address: 
    Ülikooli 17–103, 51005 Tartu
  • Tallinna esindus
    Faculty phone: 
    737 6600
    Faculty address: 
    Teatri väljak 3, 10143 Tallinn
  • turundus- ja kommunikatsiooniosakond
    Faculty phone: 
    737 5687
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 102, 104, 209, 210, 50090 Tartu
  • õppeosakond
    Faculty phone: 
    737 5620
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 50090 Tartu
  • üliõpilasesindus
    Faculty phone: 
    737 5400
    Faculty address: 
    Ülikooli 18b, 51005 Tartu
Muud üksused
  • MTÜ Tartu Ülikooli Akadeemiline Spordiklubi
    Faculty phone: 
    737 5371
    Faculty address: 
    Ujula 4, 51008 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasküla
    Faculty phone: 
    740 9959
    Faculty address: 
    Narva mnt 25, 51013 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasmaja
    Faculty phone: 
    730 2400
    Faculty address: 
    Kalevi 24, Tartu
  • OÜ Tartu Ülikooli Kirjastus
    Faculty phone: 
    737 5945
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • SA Tartu Ülikooli Kliinikum
    Faculty phone: 
    731 8111
    Faculty address: 
    L. Puusepa 1a, 50406 Tartu
  • Tartu Ülikooli Sihtasutus
    Faculty phone: 
    737 5852
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a–106, Tartu

TÜ üksuste kontaktandmed

humanitaarteaduste ja kunstide valdkond
Faculty phone: 
737 5341
Faculty address: 
Jakobi 2, ruumid 116–121, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5341
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 116–121, 51005 Tartu
  • ajaloo ja arheoloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5651
    Faculty address: 
    Jakobi 2, 51005 Tartu
  • eesti ja üldkeeleteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5221
    Faculty address: 
    Jakobi 2, IV korrus, 51005 Tartu
  • filosoofia ja semiootika instituut
    Faculty phone: 
    737 5314
    Faculty address: 
    Jakobi 2, ruumid 309–352, 51005 Tartu
  • kultuuriteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5223
    Faculty address: 
    Ülikooli 16, 51003 Tartu
  • maailma keelte ja kultuuride kolledž
    Faculty address: 
    Lossi 3, 51003 Tartu
  • usuteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5300
    Faculty address: 
    Ülikooli 18-310, 50090 Tartu
  • Viljandi kultuuriakadeemia
    Faculty phone: 
    435 5232
    Faculty address: 
    Posti 1, 71004 Viljandi
sotsiaalteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5957
Faculty address: 
Lossi 36, 51003 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5900
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • haridusteaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 6440
    Faculty address: 
    Salme 1a–29, 50103 Tartu
  • Johan Skytte poliitikauuringute instituut
    Faculty phone: 
    737 5582
    Faculty address: 
    Lossi 36–301, 51003 Tartu
  • majandusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 6310
    Faculty address: 
    J. Liivi 4, 50409 Tartu
  • psühholoogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5902
    Faculty address: 
    Näituse 2, 50409 Tartu
  • õigusteaduskond
    Faculty phone: 
    737 5390
    Faculty address: 
    Näituse 20–324, 50409 Tartu
  • ühiskonnateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5188
    Faculty address: 
    Lossi 36, 51003 Tartu
  • Narva kolledž
    Faculty phone: 
    740 1900
    Faculty address: 
    Raekoja plats 2, 20307 Narva
  • Pärnu kolledž
    Faculty phone: 
    445 0520
    Faculty address: 
    Ringi 35, 80012 Pärnu
meditsiiniteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5326
Faculty address: 
Ravila 19, 50411 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5326
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • bio- ja siirdemeditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 4210
    Faculty address: 
    Biomeedikum, Ravila 19, 50411 Tartu
  • farmaatsia instituut
    Faculty phone: 
    737 5286
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • hambaarstiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    731 9856
    Faculty address: 
    Raekoja plats 6, 51003 Tartu
  • kliinilise meditsiini instituut
    Faculty phone: 
    737 5323
    Faculty address: 
    L. Puusepa 8, 50406 Tartu
  • peremeditsiini ja rahvatervishoiu instituut
    Faculty phone: 
    737 4190
    Faculty address: 
    Ravila 19, 50411 Tartu
  • sporditeaduste ja füsioteraapia instituut
    Faculty phone: 
    737 5360
    Faculty address: 
    Jakobi 5–205, 51005 Tartu
loodus- ja täppisteaduste valdkond
Faculty phone: 
737 5820
Faculty address: 
Vanemuise 46–208, 51014 Tartu
  • valdkonna dekanaat
    Faculty phone: 
    737 5820
    Faculty address: 
    Vanemuise 46–208, 51005 Tartu
  • arvutiteaduse instituut
    Faculty phone: 
    737 5445
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • Eesti mereinstituut
    Faculty phone: 
    671 8902
    Faculty address: 
    Mäealuse 14, 12618 Tallinn
  • füüsika instituut
    Faculty address: 
    W. Ostwaldi 1, 50411 Tartu
  • keemia instituut
    Faculty phone: 
    737 5261
    Faculty address: 
    Ravila 14a, 50411 Tartu
  • matemaatika ja statistika instituut
    Faculty phone: 
    737 5860
    Faculty address: 
    J. Liivi 2, 50409 Tartu
  • molekulaar- ja rakubioloogia instituut
    Faculty phone: 
    737 5011
    Faculty address: 
    Riia 23, 23b–134, 51010 Tartu
  • Tartu observatoorium
    Faculty phone: 
    737 4510
    Faculty address: 
    Observatooriumi 1, Tõravere, 61602 Tartumaa
  • tehnoloogiainstituut
    Faculty phone: 
    737 4800
    Faculty address: 
    Nooruse 1, 50411 Tartu
  • ökoloogia ja maateaduste instituut
    Faculty phone: 
    737 5835
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Asutused
  • raamatukogu
    Faculty phone: 
    737 5702
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • teaduskool
    Faculty phone: 
    737 5581
    Faculty address: 
    Uppsala 10, 51003 Tartu
  • genoomika instituut
    Faculty phone: 
    737 4000
    Faculty address: 
    Riia 23b, 51010 Tartu
  • muuseum
    Faculty phone: 
    737 5674
    Faculty address: 
    Lossi 25, 51003 Tartu
  • loodusmuuseum ja botaanikaaed
    Faculty phone: 
    737 6076
    Faculty address: 
    Vanemuise 46, 51003 Tartu
Tugiüksused
  • ettevõtlus- ja innovatsioonikeskus
    Faculty phone: 
    737 6339
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • grandikeskus
    Faculty phone: 
    737 6215
    Faculty address: 
    Lossi 3, III korrus, 51003 Tartu
  • hankeosakond
    Faculty phone: 
    737 6632
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • infotehnoloogia osakond
    Faculty phone: 
    737 6000, arvutiabi: 737 5500
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kantselei
    Faculty phone: 
    737 5606
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • kinnisvaraosakond
    Faculty phone: 
    737 5137
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a, 51005 Tartu
  • personaliosakond
    Faculty phone: 
    737 5145
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 302 ja 304, 50090 Tartu
  • rahandusosakond
    Faculty phone: 
    737 5125
    Faculty address: 
    Jakobi 4, 51005 Tartu
  • rektoraadi büroo
    Faculty phone: 
    737 5600
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 51014 Tartu
  • siseauditi büroo
    Faculty address: 
    Ülikooli 17–103, 51005 Tartu
  • Tallinna esindus
    Faculty phone: 
    737 6600
    Faculty address: 
    Teatri väljak 3, 10143 Tallinn
  • turundus- ja kommunikatsiooniosakond
    Faculty phone: 
    737 5687
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, ruumid 102, 104, 209, 210, 50090 Tartu
  • õppeosakond
    Faculty phone: 
    737 5620
    Faculty address: 
    Ülikooli 18, 50090 Tartu
  • üliõpilasesindus
    Faculty phone: 
    737 5400
    Faculty address: 
    Ülikooli 18b, 51005 Tartu
Muud üksused
  • MTÜ Tartu Ülikooli Akadeemiline Spordiklubi
    Faculty phone: 
    737 5371
    Faculty address: 
    Ujula 4, 51008 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasküla
    Faculty phone: 
    740 9959
    Faculty address: 
    Narva mnt 25, 51013 Tartu
  • MTÜ Tartu Üliõpilasmaja
    Faculty phone: 
    730 2400
    Faculty address: 
    Kalevi 24, Tartu
  • OÜ Tartu Ülikooli Kirjastus
    Faculty phone: 
    737 5945
    Faculty address: 
    W. Struve 1, 50091 Tartu
  • SA Tartu Ülikooli Kliinikum
    Faculty phone: 
    731 8111
    Faculty address: 
    L. Puusepa 1a, 50406 Tartu
  • Tartu Ülikooli Sihtasutus
    Faculty phone: 
    737 5852
    Faculty address: 
    Ülikooli 18a–106, Tartu

Eesti teadlaste arendus viib tulevikus loote kromosoomhaiguste leidmise uuele tasemele

Eesti bioinformaatikud koostöös geeniteadlastega töötasid välja võimeka andmeanalüüsi meetodi, mis tuvastab nüüd lisaks loote kromosoomhaigusele ka vea päritolu ehk selle, kas loote kromosoomhaigus pärineb emalt või isalt. Uus meetod annab lootust, et äärmiselt täpne ning ohutu loote kromosoomanalüüs NIPT muutub patsientidele senisest kättesaadavamaks. Nüüd tuleb teadlastel jätkata arendustööga, et uuendused jõuaksid laborist kliinikusse.

Sünnitajate vanuse jätkuv tõus toob kaasa suurenenud riski loote kromosoomhaiguste, näiteks Downi sündroomi esinemiseks, ning tungiva vajaduse avastada haigus juba varases raseduses. Kaasaegse NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) testiga on võimalik tuvastada enamlevinud loote kromosoomhaigused ligikaudu sajaprotsendilise täpsusega tulevase ema vereproovist. Kuigi test on patsientidele kättesaadav kõigis naistekliinikutes üle Eesti, ei ole NIPTi praegune 250-eurone hind kõikidele peredele taskukohane.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse (Tervise-TAK) teadlased koostöös Tartu Ülikooli ja Helsingi Ülikooliga töötasid välja uudse andmeanalüüsi tarkvara, mis võimaldab välja töötada senisest oluliselt taskukohasemat NIPT testi. Sarnaselt praegusele testile hakkab uus metoodika kasutama ema vereproovis leiduva loote rakuvaba DNA analüüsiks nüüdisaegset sekveneerimise tehnoloogiat. Erinevus tuleb aga sellest, et kui praegused NIPT testid ei võimalda uuritavaid kromosoome valida, siis uus meetod võimaldab analüüsida ainult kõige sagedamini kromosoomihaiguseid põhjustavaid kromosoome.

Hiljuti ajakirjas PLOS ONE avaldatud teadustöö kirjeldab detailselt analüüsi köögipoolt ja näitab, kuidas kaasaegseid andmeanalüüsi masinõppe meetodeid saab kasutada tervishoius. Arenduses olev uus NIPT metoodika on teadlaste poolt patenteerimisel.

Uuringu vastutav autor, Tartu Ülikooli genoomika instituudi bioinformaatika ja genoomika teadur Priit Palta selgitas, et väljatöötatud andmeanalüüsi raamistik oli puuduv lüli soodsamate NIPT testide arenduses. „Varajane loote kromosoomhaiguse usaldusväärne tuvastamine ema vereproovist on ja jääb andmeanalüüsi väljakutseks. Näiteks Downi sündroomi korral on lootel 21. kromosoom kahe koopia asemel kolmes korduses, aga kuna loote DNA osahulk raseda naise vereproovis on väga väike, siis DNA sekveneerimise andmetes on see erinevus inimsilmale nähtamatu. Seevastu tundlik andmeanalüüsi metoodika leiab need erinevused suhteliselt lihtsasti üles ning ütleb NIPT testi vastuses peaaegu 100-protsendilise täpsusega.”

Palta selgitas, et lisaks kromosoomhaigustele suudab uus analüüsimetoodika tuvastada ka vea päritolu, st. hinnata, kas loote lisakromosoom on ema- või isapoolne. Korduvate kromosoomihaigustega laste või raseduste olukorras võib see info olla vanematele ja arstidele väga oluline järelkasvule lisa planeerimisel.

Tervise-TAKi Täppismeditsiini labori juhataja ja kliinilise meditsiini instituudi molekulaardiagnostika spetsialisti Kaarel Krjutškovi sõnul tuleb laboris jätkata rakenduslike alus-uuringutega. „Konkreetne andmeanalüüsi pakett on sisult mitmetasandiline masinõppe lahendus, mis on välja töötatud tundliku ja soodsama NIPT testi vajadusi silmas pidades,“ ütles Krjutškov.

Lisaks tõi Krjutškov välja koostöö olulisuse ülikooliga ning vajaduse väärtustada alus-uuringuid, mille hilisem rakendamine on patsientidele kliinikutes kättesaadav. „Lähenemise uudsust kinnitab ka see, et analüüsi üks peamiseid autoreid, Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonna bioinformaatika doktorant Hindrek Teder kaitseb selle teadusartikli põhjal enda doktoritööd. Maailmas pole just palju noorteadlasi, kes NIPT testi kui kliinikutes kasutatava täppismeditsiini arendamise teemal doktorikraadi kaitseks.“

Lisateave:
Kaarel Krjutškov,
Tervise-TAK Täppismeditsiini labori juhata, Tartu Ülikooli spetsialist ja Helsingi Ülikooli teadur
512 6416
Kaarel.krjutshkov [ät] ccht.ee