Inimese geneetika õppetooli teadustöö

Teadustöö põhifookus

Prof Maris Laane juhitava inimese geneetika õppetooli teadustöö märksõnad on meditsiinigeneetika ja genoomika, reproduktiiv-biomeditsiin, geneetika rakendused meditsiinis. Baas- ja siirdemeditsiiniline teadustöö on peamiselt reproduktiivgeneetikas:

Platsenta geneetika ja ‘oomika’ normaalse ja tüsistunud raseduse korral ja raseduse tüsistuste geneetilised riskifaktorid ja mitte-invasiivsete biomarkerite arendus
Meeste reproduktiivtervisega, viljatusega ja soo arengu häiretega seotud geneetiliste riskide uuringud ja seotud geneetilised faktorid

Teadusgrandid

• Eesti Teadusagentuur: Meeste viljatuse mono- ja digeensed põhjused: uued leiud eksoomi sekveneerimise ajastul, nende pleiotroopsed mõjud ja kliiniline kasu (GMVBS21064PR, 01.01.2021−31.12.2025)

Praegune olulisim koostöö

Eestis – SA TÜK meestekliinik ja SA TÜK naistekliinik, AS Ida-Tallinna Keskhaigla naistekliinik ja AS Lääne-Tallinna Keskhaigla naistekliinik
Rahvusvaheliselt

• Genetics Of Male Infertility Initiative (GEMINI), koostööpartner Don F Conrad, Oregon Health and Science University, Portland, OR, USA
• prof Tom Lenaerts, Université Libre de Bruxelles, Belgia

Ettevõtlus – Synlab Eesti OÜ

Andme- ja biomaterjali kogud

Koostöös SA TÜK naistekliiniku ja meestekliinikuga raseduse ja androloogiliste uuringutega seotud biomaterjalid (REPROMETA, HAPPY PREGNANCY uuringud).

Viis olulisimat teadusartiklit viimasel viiel aastal

1. Lillepea K, Juchnewitsch AG, Kasak L, Valkna A, Dutta A, Pomm K, Poolamets O, Nagirnaja L, Tamp E, Mahyari E, Vihljajev V, Tjagur S, Papadimitriou S, Riera-Escamilla A, Versbraegen N, Farnetani G, Castillo-Madeen H, Sütt M, Kübarsepp V, Tennisberg S, Korrovits P, Krausz C, Aston KI, Lenaerts T, Conrad DF, Punab M, Laan M. (2024) Toward clinical exomes in diagnostics and management of male infertility. Am J Hum Genet 111(5):877-895. doi: 10.1016/j.ajhg.2024.03.013.
2. Juchnewitsch AG, Pomm K, Dutta A, Tamp E, Valkna A, Lillepea K, Mahyari E, Tjagur S, Belova G, Kübarsepp V, Castillo-Madeen H, Riera-Escamilla A, Põlluaas L, Nagirnaja L, Poolamets O, Vihljajev V, Sütt M, Versbraegen N, Papadimitriou S, McLachlan RI, Jarvi KA, Schlegel PN, Tennisberg S, Korrovits P, Vigh-Conrad K, O'Bryan MK, Aston KI, Lenaerts T, Conrad DF, Kasak L, Punab M, Laan M. (2024) Undiagnosed RASopathies in infertile men. Front Endocrinol (Lausanne) 15:1312357. doi: 10.3389/fendo.2024.1312357
3. Triin Kikas, Anna Maria Punab, Laura Kasak, Olev Poolamets, Vladimir Vihljajev, Kristjan Pomm, Mario Reiman, Stanislav Tjagur, Paul Korrovits, Margus Punab, Maris Laan (2023) Microdeletions and microduplications linked to severe congenital disorders in infertile men. Scientific Reports 13(1):574. doi: 10.1038/s41598-023-27750-w. 
4. Inno R, Kikas T, Lillepea K, Laan M (2021). Coordinated Expressional Landscape of the Human Placental miRNome and Transcriptome. Frontiers in Cell and Developmental Biology, 9 (697947), 1−20. DOI: 10.3389/fcell.2021.697947.
5. Hallast P,  Kibena L, Punab M, Arciero, E, Rootsi S, Grigorova M, Flores R, Jobling, MA, Poolamets O, Pomm K, Korrovits P, Rull K,  Xue Y, Tyler-Smith C, Laan M (2021). A common 1.6 mb Y-chromosomal inversion predisposes to subsequent deletions and severe spermatogenic failure in humans. eLife, 10, e65420. DOI: 10.7554/eLife.65420.